什么是肌营养不良症

肌营养不良症是一组由遗传因素导致的以肌肉无力和进行性肌肉萎缩为主要表现的疾病。

肌营养不良症是由于染色体异常引起的基因突变，导致编码肌细胞结构蛋白的基因缺失或功能障碍。这些结构蛋白如抗肌萎缩蛋白等对维持肌纤维完整性和稳定至关重要，其缺乏或功能异常会导致肌肉逐渐退化。肌营养不良症通常表现为进行性的肌肉无力、萎缩，可能伴有不同程度的运动发育迟缓。此外还可能出现脊柱畸形、关节挛缩等问题。

为了确诊肌营养不良症，医生可能会建议进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维坏死和再生、基因检测可发现特定基因突变为诊断的重要依据。目前，肌营养不良症尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，可以缓解症状并延缓病情进展。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时监测病情变化。

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