进行性肌营养不良是什么

进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病。

进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。这些异常的蛋白会影响肌肉细胞的生长、分化和存活，从而引发一系列的病理生理变化。患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。

诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。此外，还可以通过超声心动图评估心脏受累情况。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但可以通过物理疗法如康复训练来延缓病情恶化。对于特定类型的肌营养不良，可能需要使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物治疗。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗管理计划，以最大限度地减少残疾程度。

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