肌营养不良症是什么

肌营养不良症是一组由遗传因素导致的以肌肉无力和进行性肌肉萎缩为特征的疾病。

肌营养不良症是由于染色体异常引起的基因突变，导致编码肌细胞结构蛋白的基因缺失或功能障碍。这些结构蛋白如抗肌萎缩蛋白等对维持肌细胞形态和功能至关重要，其缺乏或异常会导致肌肉逐渐退化。肌营养不良症通常表现为进行性的肌肉无力、萎缩以及运动发育迟缓。此外还可能伴随有面部特征改变、心脏受累引起的心律不齐或心力衰竭等症状。

为了确诊肌营养不良症，医生可能会建议进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。通过上述检查可以评估患者的肌肉损伤程度、判断是否为肌营养不良症并确定具体类型。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，可缓解肌肉痉挛和疼痛。对于呼吸困难患者，持续气道正压通气是一种有效的辅助呼吸方式。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情进展。适当的康复训练可以帮助延缓肌肉衰退，但应在专业医师指导下进行。

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